Wie eine genetische Mutation zu höherer Intelligenz führt

Drosophila sp. Bildnachweis: Muhammad Mahdi Karim / Wikipedia. GNU-Lizenz für freie Dokumentation, Version 1.2

Wenn Gene mutieren, kann das zu schweren Erkrankungen des menschlichen Nervensystems führen. Forscher der Universität Leipzig und der Universität Würzburg haben nun anhand von Fruchtfliegen gezeigt, dass die Mutation eines neuronalen Gens neben dem negativen Effekt auch einen positiven Effekt haben kann, nämlich einen höheren IQ-Hoch beim Menschen. Sie veröffentlichten das Ergebnis in der Zeitschrift Gehirn.

Synapsen sind die Kontaktstellen im Gehirn, über die Nervenzellen miteinander „sprechen“. Störungen dieser Kommunikation führen zu Erkrankungen des Nervensystems, weil beispielsweise veränderte synaptische Proteine ​​diesen komplexen molekularen Mechanismus verändern können. Dies kann zu leichten Symptomen, aber auch zu sehr schweren Behinderungen bei den Betroffenen führen.

Das Interesse der beiden Neurobiologen Professor Tobias Langenhan und Professor Manfred Heckmann aus Leipzig bzw. Würzburg war geweckt, als sie in einer wissenschaftlichen Veröffentlichung von einer Mutation lasen, die ein synaptisches Protein schädigt. Zunächst erregten betroffene Patienten die Aufmerksamkeit von Wissenschaftlern, weil die Mutation sie blind machte. Allerdings fiel den Ärzten dann auf, dass die Patienten auch überdurchschnittlich intelligent waren. „Es ist sehr selten, dass eine Mutation eher zu einer Verbesserung als zu einem Funktionsverlust führt“, sagt Langenhan, Professor und Inhaber des Lehrstuhls am Rudolf-Schönheimer-Institut für Biochemie an der Medizinischen Fakultät.

Die beiden Neurobiologen aus Leipzig und Würzburg verwenden seit vielen Jahren Fruchtfliegen, um synaptische Funktionen zu analysieren. „Unser Forschungsprojekt war darauf ausgelegt, die Mutation der Patienten in das entsprechende Fliegen-Gen einzufügen und mithilfe von Techniken wie der Elektrophysiologie zu testen, was als nächstes mit den Synapsen passiert. Wir stellten die Hypothese auf, dass die Mutation die Patienten so intelligent macht, weil sie die Kommunikation zwischen den Neuronen verbessert.“ das verletzte Protein einbeziehen“, sagt Langenhan. „Natürlich kann man diese Messungen nicht an Synapsen im Gehirn menschlicher Patienten durchführen. Dafür muss man Tiermodelle verwenden.”

Drei Viertel der Gene, die beim Menschen Krankheiten verursachen, existieren auch in Fruchtfliegen

Zunächst zeigten die Wissenschaftler in Zusammenarbeit mit Oxford-Forschern, dass das Fliegenprotein namens RIM molekular identisch mit dem des Menschen zu sein scheint. Dies war unabdingbar, um Veränderungen im menschlichen Gehirn in der Fliege untersuchen zu können. Im nächsten Schritt fügten die Neurobiologen Mutationen in das Erbgut der Fliege ein, die genauso aussahen wie bei kranken Menschen. Anschließend führten sie elektrophysiologische Messungen der synaptischen Aktivität durch. „Wir haben tatsächlich beobachtet, dass die Tiere, die die Mutation tragen, eine viel stärkere Informationsübertragung an den Synapsen zeigten. Dieser erstaunliche Effekt auf die Synapsen der Fliege findet sich wahrscheinlich in gleicher oder ähnlicher Weise bei den menschlichen Patienten und könnte deren gesteigerte kognitive Fähigkeiten erklären.“ Leistungsfähigkeit, aber auch ihre Blindheit“, schließt Professor Langenhan.

Die Wissenschaftler entdeckten auch, wie die verstärkte Übertragung an den Synapsen zustande kommt: Die molekularen Bestandteile der sendenden Nervenzelle, die die synaptischen Impulse auslösen, kommen durch den Mutationseffekt zusammen und führen zu einer vermehrten Ausschüttung von Neurotransmittern. Eine neue Methode, die hochauflösende Mikroskopie, war eine der in der Studie verwendeten Techniken. „Das gibt uns ein Werkzeug, um einzelne Moleküle zu untersuchen und sogar zu zählen, und bestätigt, dass die Moleküle in der Triggerzelle näher beieinander liegen als normalerweise“, sagt Professor Langenhan, der bei der Studie auch von der Forschungsgruppe von Professor unterstützt wurde Hartmut Schmidt vom Carl-Ludwig-Institut in Leipzig.

„Das Projekt demonstriert auf wunderbare Weise, wie ein außergewöhnliches Modelltier wie die Fruchtfliege verwendet werden kann, um ein sehr tiefes Verständnis menschlicher Gehirnerkrankungen zu erlangen. Die Tiere sind dem Menschen genetisch sehr ähnlich. Es wird geschätzt, dass 75 % der Gene an Krankheiten beteiligt sind Menschen finden sich auch in der Fruchtfliege“, sagt Professor Langenhan und weist auf weitere Forschungen zu diesem Thema an der Medizinischen Fakultät hin. „Wir haben mehrere gemeinsame Projekte mit Humangenetikern, Pathologen und dem Team des Integrierten Forschungs- und Behandlungszentrums initiiert ( IFB) AdipositasErkrankungen; am Universitätsklinikum Leipzig untersuchen sie Störungen der Hirnentwicklung, die Entstehung bösartiger Tumore und Übergewicht. Hier werden wir auch pathogene Mutationen in die Fruchtfliege einfügen, um menschliche Krankheiten zu replizieren und besser zu verstehen.”


Entdeckung eines „Eat Me“-Signals, das an der synaptischen Beschneidung und Reifung neuer Neuronen im erwachsenen Gehirn beteiligt ist


Mehr Informationen:
Mila M. Paul et al, CORD7-Mutation, die die menschliche Kognition verbessert, erhöht die Anzahl der aktiven Zonen und die synaptische Freisetzung, Gehirn (2022). DOI: 10.1093/brain/awac011

Zeitschrifteninformationen:
Gehirn

Zur Verfügung gestellt von der Universität Leipzig

Zitieren: Wie eine Genmutation zu höherer Intelligenz führt (10. Mai 2022) Abgerufen am 11. Mai 2022 von https://phys.org/news/2022-05-gene-mutation-higher-intelligence.html

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