Mehrfachdiagnosen sind bei psychischen Erkrankungen die Norm und eine neue genetische Studie erklärt, warum

Zusammenfassung: Studienberichte überschneiden sich zwischen genetischer Architektur und komorbider psychischer Gesundheitsdiagnose. Die Forscher fanden heraus, dass 70 % der mit Schizophrenie assoziierten genetischen Signale auch mit einer bipolaren Störung in Verbindung stehen. Anorexie und Zwangsstörungen haben eine starke und gemeinsame genetische Architektur.

Quelle: Universität von Colorado

Mehr als die Hälfte der Menschen, bei denen eine psychiatrische Störung diagnostiziert wurde, erleiden in ihrem Leben eine zweite oder dritte. Etwa ein Drittel hat vier oder mehr.

Dies kann die Behandlung erschweren und Patienten unglücklich und entmutigt zurücklassen.

Aber eine umfassende neue Analyse von 11 großen psychiatrischen Störungen bietet neue Einblicke, warum Komorbiditäten bei psychischen Erkrankungen eher die Norm als die Ausnahme sind.

Die Studie, veröffentlicht diese Woche in der Zeitschrift Natürliche Genetik, fanden heraus, dass es zwar kein zugrunde liegendes Risikogen oder eine Gruppe von Genen für jede Untergruppe von Störungen gibt, einschließlich bipolarer Störungen und Schizophrenie; Anorexia nervosa und Zwangsstörungen; und Major Depression und Angst haben eine gemeinsame genetische Architektur.

„Unsere Ergebnisse bestätigen, dass eine hohe Komorbidität bei einigen Erkrankungen teilweise überlappende genetische Risikopfade widerspiegelt“, sagte Hauptautor Andrew Grotzinger, Assistenzprofessor in der Abteilung für Psychologie und Neurowissenschaften.

Die Entdeckung könnte letztendlich die Tür zu Behandlungen öffnen, die mehrere psychiatrische Störungen gleichzeitig behandeln und dazu beitragen, die Art und Weise, wie Diagnosen gestellt werden, neu zu gestalten, sagte er.

“Wenn Sie erkältet sind, möchten Sie nicht mit Husten, Niesen und Gelenkschmerzen diagnostiziert werden”, sagte Grotzinger.

“Diese Studie ist ein Sprungbrett für die Erstellung eines Diagnosehandbuchs, das besser abbildet, was wirklich biologisch vor sich geht.”

So funktionierte die Studie

Für die Studie analysierten Grotzinger und Kollegen von der University of Texas at Austin, der Vrije Universiteit Amsterdam und anderen kooperierenden Institutionen öffentlich verfügbare genomweite Assoziationsdaten (GWAS) von Hunderttausenden von Menschen, die genetisches Material an groß angelegte Datensätze übermittelt haben. wie die UK Biobank und das Psychiatric Genomics Consortium.

Sie untersuchten die Gene, die mit 11 Erkrankungen assoziiert sind, darunter: Schizophrenie, bipolare Störung, schwere depressive Störung, Angststörung, Anorexia nervosa, Zwangsstörung, Tourette-Syndrom, Posttrauma, problematischer Alkoholkonsum, ADHS und Autismus.

Darüber hinaus untersuchten sie Daten, die über tragbare Bewegungsverfolgungsgeräte gesammelt wurden, und Umfragedaten, die körperliche und Verhaltensmerkmale dokumentieren.

Als nächstes wandten sie neue statistische genetische Methoden an, um gemeinsame Muster bei den Erkrankungen zu identifizieren.

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Sie fanden heraus, dass 70 % des mit Schizophrenie assoziierten genetischen Signals auch mit einer bipolaren Störung assoziiert sind. Dieser Befund war überraschend, da Kliniker gemäß den aktuellen diagnostischen Richtlinien bei einer Person im Allgemeinen nicht beides diagnostizieren.

Sie fanden auch heraus, dass Anorexia nervosa und Zwangsstörungen eine starke und gemeinsame genetische Architektur haben und dass Menschen mit einer genetischen Prädisposition für einen kleineren Körpertyp oder einen niedrigen BMI (Body-Mass-Index) tendenziell auch eine genetische Prädisposition dafür haben Störungen. .

Da die beiden Diagnosen oft Hand in Hand gehen, ist es nicht überraschend, dass die Studie eine signifikante genetische Überschneidung zwischen Angststörungen und schweren depressiven Störungen fand.

Bei der Analyse der Beschleunigungsmesserdaten stellten die Forscher fest, dass Störungen, die zu Häufungen neigen, auch dazu neigen, Gene zu teilen, die beeinflussen, wie und wann wir uns tagsüber bewegen.

Zum Beispiel neigen Menschen mit internalisierenden Störungen wie Angst und Depression dazu, eine genetische Architektur zu haben, die mit geringer Bewegung im Laufe des Tages verbunden ist.

Zwangsstörungen (OCD, Anorexie) sind in der Regel mit Genen korreliert, die mit mehr Bewegung im Laufe des Tages verbunden sind, und psychotische Störungen (Schizophrenie und bipolare Störung) sind in der Regel genetisch mit übermäßiger Bewegung im Laufe des Tages korreliert.

„Wenn man darüber nachdenkt, macht es Sinn“, sagte Grotzinger und bemerkte, dass depressive Menschen oft müde oder energielos sind, während Menschen mit Zwangsstörungen Schwierigkeiten haben könnten, still zu bleiben.

Insgesamt identifiziert die Studie 152 genetische Varianten, die von mehreren Erkrankungen gemeinsam sind, einschließlich derjenigen, von denen bereits bekannt ist, dass sie bestimmte Arten von Gehirnzellen beeinflussen.

Zum Beispiel scheinen genetische Varianten, die exzitatorische und GABAerge Neuronen des Gehirns beeinflussen – die an kritischen Signalwegen im Gehirn beteiligt sind – dem genetischen Signal, das Schizophrenie und bipolare Störung teilen, stark zugrunde zu liegen.

Und danach

Obwohl noch viel Arbeit getan werden muss, um genau zu bestimmen, was die identifizierten Gene tun, sieht Grotzinger die Forschung als einen ersten Schritt zur Entwicklung von Therapien, die mehrere Erkrankungen mit einer einzigen Behandlung behandeln können.

Aber eine umfassende neue Analyse von 11 großen psychiatrischen Störungen bietet neue Einblicke, warum Komorbiditäten bei psychischen Erkrankungen eher die Norm als die Ausnahme sind. Bild ist gemeinfrei

„Menschen werden heute mit größerer Wahrscheinlichkeit mehrere Medikamente verschrieben, um mehrere Diagnosen zu behandeln, und in einigen Fällen können diese Medikamente Nebenwirkungen haben“, sagte er.

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„Indem wir identifizieren, was diese Probleme gemeinsam haben, können wir hoffentlich Wege finden, sie auf eine andere Weise anzugehen, die nicht vier separate Pillen oder vier separate Psychotherapie-Interventionen erfordert.“

In der Zwischenzeit kann das einfache Verständnis der Genetik, die ihren Störungen zugrunde liegt, einige beruhigen.

„Es ist wichtig, dass die Menschen wissen, dass sie nicht nur einen schrecklichen Wurf im Leben hatten, dass sie es nicht mit mehreren verschiedenen Problemen zu tun haben, sondern mit einer Reihe von Risikofaktoren, die sie überwältigen. alle.“

Über diese Neuigkeiten aus der Genetik- und psychischen Gesundheitsforschung

Autor: Pressebüro
Quelle: Universität von Colorado
Kontakt: Pressestelle – Universität von Colorado
Bild: Bild ist gemeinfrei

Ursprüngliche Forschung: Den freien Zugang.
„Genetische Architektur von 11 großen psychiatrischen Störungen auf den Ebenen der Analyse des Bioverhaltens, der funktionellen Genomik und der Molekulargenetik“ von Andrew D. Grotzinger et al. Natürliche Genetik


Abstrakt

Genetische Architektur von 11 wichtigen psychiatrischen Erkrankungen auf den Ebenen der biobehavioralen, funktionellen Genomik und molekulargenetischen Analyse

Wir untersuchen die gemeinsame genetische Architektur von 11 großen psychiatrischen Erkrankungen auf den Ebenen der Bioverhaltensanalyse, der funktionellen Genomik und der Molekulargenetik.

Wir identifizieren vier Hauptfaktoren (neuroentwicklungsbedingt, zwanghaft, psychotisch und verinnerlicht), die genetischen Korrelationen zwischen Störungen zugrunde liegen, und testen, ob diese Faktoren ihre genetischen Korrelationen mit biobehavioralen Merkmalen angemessen erklären.

Wir führen die Modellierung stratifizierter genomischer Strukturgleichungen ein, die wir verwenden, um Sätze von Genen zu identifizieren, die überproportional zur genetischen Risikoteilung beitragen. Dazu gehören Gene, die proteinverkürzende Varianten nicht tolerieren, die in exzitatorischen und GABAergen Gehirnzellen exprimiert werden, die für eine genetische Überschneidung zwischen Störungen mit psychotischen Merkmalen angereichert sind.

Multivariate Assoziationsanalysen erkennen 152 (20 neue) unabhängige Loci, die auf einzelne Faktoren wirken, und identifizieren neun Loci, die heterogen auf Störungen innerhalb eines Faktors wirken.

Trotz mäßiger bis hoher genetischer Korrelationen bei allen 11 Erkrankungen finden wir wenig Nutzen einer einzelnen Dimension des genetischen Risikos bei psychiatrischen Erkrankungen, weder auf der Ebene der Korrelate des Bioverhaltens noch auf der Ebene individueller Varianten.

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